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唐氏综合征可以做试管婴儿?
作者:家恩德运   发表于:2018/08/03

为人父母,总是想把好的留给自己的孩子,也希望自己的孩子健康快乐的成长,这就导致一些有遗传疾病的患者担心疾病会遗传给孩子,不敢怀孕。其中常见的就是唐氏综合征,今天我们就来看看唐氏综合征。

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什么是唐氏综合征?

唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合症。人类总共有23对染色体,每对两条,共46条。唐氏综合症就是第21对染色体由两条变为三条,因此又称21-三体综合症,这是新生儿常见的染色体疾病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。其中多并发先天性心脏病,患白血病的发病率为普通人群的10到20倍。

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患唐氏综合征的几率

有一些患者听到唐氏综合症,感觉跟自己关系并不大,毕竟自己和家里人都没有得过这种病。

其实,唐氏综合症虽然是遗传物质( 染色体)异常导致的疾病,但绝大多数唐宝宝的父母并非患者。现代人由于环境的影响及不规律的生活习惯,自身更容易产生基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险

唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;唐氏儿的发生毫无症兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史也可能发生。研究表明,高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合症产生的重要原因。

唐氏综合征患者的症状是不分国界种族的,唐氏儿的特征都非常相似。其中智力低下及发育迟缓是唐氏儿突出的特征。

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唐氏综合征应该如何预防?

  唐氏综合症患者渴望拥有自己的孩子,由于基因问题无法逆转,求药无门,但是第三代试管婴儿技术可以帮助这些人群实现孩子梦。

目前针对唐氏综合症国际上普遍应用的就是第三代试管技术,通过胚胎遗传学筛查( PGS)和诊断技术(PGD) 来帮助大家预防新生儿唐氏综合症的出现。其中PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测,以选择染色体正常的胚胎进行植入,从而提高辅助生殖的成功率,降低出生缺陷的发生率。

 而针对已知明确的染色体异常携带者,可通过PGD技术,对胚胎进行检测和诊断,移植表型正常的胚胎。此外,PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断,如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等,有效降低出生缺陷的发生。

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北京家恩德运医院提醒您:

 唐氏综合症难以治疗,  重在预防,  各位准妈妈一定要到正规医院规律产检,进行产前筛查,另外唐氏综合症的发病与年龄密切相关,一般年龄偏大的人好在备孕前提前检查染色体,如有家族遗传史的患者更要选择第三代试管婴儿。<<<<  如有疑问,点击咨询.....

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